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Deficiencia de Adenosilsuccinato


También denominado déficit de adenilsuccinasa, es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. La adenilsuccinato liasa cataliza la síntesis de purinas en dos pasos sucesivos: la transformación del succinil aminoimidazol carboxamida ribotido (SAICAR) y la conversión del adenilosuccinato en AMP. Los signos clínicos son no-especificos e incluyen retraso psicomotor, ataques epilépticos, y alteraciones de conducta similares al autismo. Todo esto puede estar asociado con retraso en el desarrollo y amiotrofia. El diagnóstico se realiza comprobando el SAICAR en plasma, orina, y CSF con una técnica específica, y confirmando mediante cromatografía líquida de alta presión. Puede demostrarse el déficit enzimático en leucocitos y fibroblastos. No existe terapia efectiva disponible. El diagnóstico prenatal es posible.



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  1. Orphanet