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Acidemia Metilmalónica


Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.  Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa.

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.

La prevalencia de la acidemia metilmalónica ha sido estimada en 1/48.000 - 1/61.000 en Norteamérica, y en 1/26.000 en China (estos valores pueden incluir pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria; consulte este término).   Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. Las consecuencias a largo plazo del trastorno incluyen daño neurológico debido a un síndrome metabólico que afecta al tronco del encéfalo, y finalmente insuficiencia renal terminal. La enfermedad puede o bien responder o bien ser resistente al tratamiento con vitamina B12 (acidemia metilmalónica sensible o resistente a vitamina B12; consulte estos términos). Los pacientes con mut0 o cblBtienden a estar más gravemente afectados que los pacientes con cblA, cblDv2 o mut-.

La acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de la cobalamina (cblA, cblB o cblD variante 2 [cblDv2]). La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo (mut0) o parcial (mut-) en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutasa. La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0 y mut- por mutaciones en el gen MUT (6p21); todas se transmiten siguiendo un patrón autosómico recesivo. El trastorno descrito en el pasado como cblH se clasifica en la actualidad como cblDv2.





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  1. Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics.
  2. Orphanet