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Aciduria Argininosuccinica | BiomediKcal
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Aciduria Argininosuccínica

 

Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea más comúnmente caracterizada por una forma de aparición neonatal grave manifestada con hiperamonemia acompañada de vómitos, hipotermia, letargo y falta de apetito en los primeros días de vida, y que puede conducir al coma y la muerte; o una forma de aparición tardía que se manifiesta con el estrés o la hiperamonemia episódica inducida por la infección o, en algunos, anormalidades de comportamiento y / o problemas de aprendizaje.  Es un trastorno hereditario que hace que el amoníaco se acumule en la sangre.  


El amoníaco que se forma cuando las proteínas se descomponen en el cuerpo, es tóxico si los niveles son demasiado altos. El sistema nervioso es especialmente sensible a los efectos del exceso de amoníaco.


Aciduria argininosuccínica generalmente se hace evidente en los primeros días de vida. Un bebé con aciduria argininosuccínica puede carecer de energía (letargo) o no querer comer, y controlan mal el ritmo respiratorio o la temperatura corporal. Algunos bebés con este trastorno experimentan convulsiones o movimientos corporales inusuales, o entran en un estado de coma.  Las complicaciones de la aciduria argininosuccínica pueden incluir retraso en el desarrollo y una discapacidad intelectual.


Daño progresivo del hígado, lesiones en la piel y el cabello quebradizo también pueden ser vistos. De vez en cuando, un individuo puede heredar una forma leve de la enfermedad en la que el amoníaco se acumula en el torrente sanguíneo sólo durante los períodos de enfermedad o de estrés. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 70.000 recién nacidos.
 

 

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  1. Kleijer WJ, Garritsen VH, Linnebank M, Mooyer P, Huijmans JG, Mustonen A, Simola KO, Arslan-Kirchner M, Battini R, Briones P, Cardo E, Mandel H, Tschiedel E, Wanders RJ, Koch HG. Clinical, enzymatic, and molecular genetic characterization of a biochemical variant type of argininosuccinic aciduria: prenatal and postnatal diagnosis in five unrelated families. J Inherit Metab Dis. 2002 Sep;25(5):399-410.