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Citrulinemia Tipo 1 y Tipo 2

 

La Citrulinemia Tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo 1) y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardía (citrulinemia del adulto tipo 1).

 

La Citrulinemia Tipo 2 es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.

 

 

 

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  1. Orphanet Tipo 1 y Tipo 2