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Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa

 

Es un trastorno del ciclo de la urea autosómica recesiva.

 

Mecanismo

Carbamoil fosfato sintetasa I es una enzima que se encuentra en la matriz mitocondrial y que cataliza la primera reacción del ciclo de la urea, en el que se produce carbamoil fosfato.  Carbamoil fosfato sintetasa 1, abreviado como CPS1, se activa por su activador natural de glutamato N-acetil, que a su vez se sintetiza a partir de acetil-CoA y ácido glutámico en la reacción catalizada por la sintasa de glutamato N-acetil, comúnmente llamado NAGS. Se requiere glutamato N-Acetil para el ciclo de la urea a tener lugar.  La deficiencia de glutamato sintasa N-acetil o una mutación genética en el gen que codifica para la enzima, dará lugar a un fallo ciclo de la urea en el cual el amoníaco no se convierte en urea, sino que más bien se acumula en la sangre que conduce a la enfermedad llamada de tipo I Hiperamonemia. Este es un trastorno neonatal grave con consecuencias fatales, si no se detecta inmediatamente después del nacimiento.

 

Genética

El cromosoma encontrado que lleva el gen que codifica para la glutamato sintetasa N-acetilo es el cromosoma 17q en los seres humanos y el cromosoma 11 en ratones. En ambos organismos, el cromosoma se compone de siete exones y seis intrones y la secuencia no codificante.

La causa de este trastorno es una única deleción de base que llevó a la mutación de desplazamiento de marco, y por lo tanto el error en el gen de codificación para esta enzima específica.

 

Presentación y tratamiento

Los síntomas son visibles dentro de la primera semana de vida y si no se detecta y diagnostica correctamente inmediatamente consecuencias son fatales.

 

Aunque actualmente no hay cura, el tratamiento incluye inyecciones de compuesto estructuralmente similar, la N-carbamoil-L-glutamato, un análogo de glutamato N-Acetil. Este análogo del mismo modo activa CPS1. Este tratamiento reduce la intensidad del trastorno.

 

Si se detectan a tiempo los síntomas y el paciente se inyecta con este compuesto, los niveles de retraso mental grave pueden ser ligeramente disminuida, pero el daño cerebral es irreversible.

 

Los primeros síntomas incluyen:

  • Letargo
  • Vómitos
  • Coma profundo. 

 

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  1. La salud familiar.com http://lasaludfamiliar.com/caja-de-cerebro/conocimiento-7939.html.  Acceso: 27.6.15